Генетические болезни: симптомы, причины болезни, фото, признаки заболевания

Возникает заболевание обычно в возрасте 30 лет и старше. Хорея Гентингтона — хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Ранее были зарегистрированы несколько случаев этого заболевания. Причины большинства HDL-заболеваний неизвестны. У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными.

Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100000, и 1:1000000 среди остальных рас. 36—40 повторов приводят к редуцированной пенетрантности формы этого заболевания, которая намного позже проявляется и медленнее прогрессирует. В некоторых случаях начало болезни может быть настолько поздним, что симптомы никогда не обнаруживаются.

Планирование и коррекция движений — основная функция полосатого тела, и нарушения в этой области провоцируют симптомы. Накапливающиеся повреждения в этой области приводят к беспорядочным движениям, характерным для болезни Хантингтона. Симптомы болезни Хантингтона могут проявиться в любом возрасте, но чаще это происходит в 35–44 года.

Диагностика Хореи Гентингтона:

Для начала заболевания наиболее характерна хорея — беспорядочные, неконтролируемые движения. Около 90% диагнозов болезни Хантингтона, основанных на обнаружении типичных симптомов и семейном анамнезе, подтверждаются генетическим тестированием. В телесериале «Условия контракта» героине Марине Архиповой ставят ложный диагноз — болезнь Хантингтона, Она едет лечиться за границу в платную клинику, где находятся больные с таким же заболеванием.

Генетические болезни

В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает около 7000 человек.

Что провоцирует / Причины Хореи Гентингтона:

Название болезни дано в честь трёх поколений врачей, изучавших её в штате Коннектикут. В частности, считается, что заболевание названо в честь американского врача Джорджа Хантингтона, первым давшего его классическое описание. Количество ЦАГ триплетов различно у отдельных лиц и может изменяться с последующими поколениями.

Составляет приблизительно 7 % случаев болезни Хантингтона. Мутантный ген был предположительно завезён в США в 1630 году двумя братьями, эмигрировавшими из Эссекса в Бостон. Htt-белок взаимодействует с сотней других белков и, вероятно, выполняет множество биологических функций. Наибольшая его концентрация — в головном мозге и яичках, а также в умеренных количествах в печени, сердце и лёгких.

Некоторые функции Htt обнаружены в экспериментальных моделях животных: играет важную роль в развитии эмбриона и связан с гибелью эмбриона при отсутствии белка. У людей разрушение нормального гена не приводит к болезни. В настоящее время считается, что болезнь вызывает не недостаточное образование Htt, а усиление токсического эффекта mHtt.

Удлинение полиглутаминовой последовательности изменяет конформацию белка хантингтина и прочно соединяет его с другими белками. Эти включения механически препятствуют движению везикул, содержащих нейромедиаторы, через цитоскелет, что нарушает передачу сигналов в нейронах.

RASD2 вызывает сумоляцию (SUMOylation) mHtt к образованию белковых сгустков и дезагрегации — исследования в культуре клеток показали, что сгустки менее токсичны, чем дезагрегированная форма. Базальные ганглии — часть головного мозга, наиболее заметно повреждающиеся при болезни Хантингтона — играют ключевую роль в контроле движений и поведения.

Обычно первыми обнаруживают физические симптомы, так как когнитивные и психические расстройства не столь выражены в ранних стадиях. Хорея в начале может проявляться в беспокойстве, небольших непроизвольных или незавершённых движениях, нарушении координации и замедлении скачкообразных движений глаз. В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях.

Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Для проведения генетической диагностики болезни Хантингтона необходим забор крови с последующим определением количества повторов ЦАГ в каждом НТТ-аллеле.

Однако отрицательный результат однозначно свидетельствует об отсутствии вероятности развития болезни Хантингтона. Большинство других расстройств с аналогичными симптомами называют ХГ-подобными расстройствами (англ. HD-like disorders, HDL). В сериале «Во все тяжкие» (Breaking Bad) главный герой Уолтер Уайт упоминает в 10 серии 4-го сезона, что его отец болел болезнью Хантингтона.

Примечание. Русские названия и их варианты даны в виде гиперссылок, так как неизвестно, под каким названием может появиться та или иная статья. Описано Дж.Гентингтоном в 1872 г. Частота хореи Гентингтона от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах.

Вследствие нарушения питания, как правило, возникают связанные с этим заболевания. К другим заболеваниям с аутосомно-доминантным наследованием, которые схожи с болезнью Хантингтона, относят дентаторубро-паллидолюисовую атрофию и нейроферритинопатию. Заболевание неуклонно прогрессирует.

Сегодня популярно:

  • Кости стопы и предплюсны (ossa tarsi)Кости стопы и предплюсны (ossa tarsi)Сесамовидные кости — кости, расположенные в толще сухожилий и обычно лежащие на поверхности других костей. Сесамовидные кости отмечаются в областях, где сухожилия перекидываются через […]
  • Применение антибиотиков в пищевой промышленности — этоПрименение антибиотиков в пищевой промышленности — этоВ 1950 г. было описано около 150, к 1960 г. - около 1200 и к 1990 г. - более 2000 антибиотиков. Наиболее распространенными методами сохранения культур микроорганизмов-продуцентов […]
  • Страшно, аж жутьСтрашно, аж жутьЗная об этом нюансе, уже не так страшно рожать. Если вам предлагается какой-то укол или манипуляция, вы вправе получить ответ, почему и насколько это необходимо. И что хорошего? Родов […]